Le syndrome de Down (SD) est une maladie génétique courante causée par la trisomie du chromosome 21, qui entraîne le développement de nombreuses complications multisystémiques, la maladie d’Alzheimer (MA) étant l’une d’entre elles.
Les personnes atteintes du SD présentent un risque élevé de développer la MA à un âge relativement jeune. Cette association est due en partie à la surexpression de la protéine précurseur de l’amyloïde, codée par l’APP, en raison de la localisation de ce gène sur le chromosome 21.
Les troubles cognitifs et le déficit intellectuel préalablement présents chez les trisomiques 21 rendent le diagnostic clinique de la MA considérablement compliqué. De ce fait, il existe plusieurs pistes d’explorations paracliniques notamment des tests neuropsychologiques, la neuroimagerie, le dosage de biomarqueurs …
Sur le plan thérapeutique, l’association entre le SD et la MA a fait l’objet de plusieurs essais précliniques et cliniques dans l’espoir de développer des traitements qui permettront de retarder la survenue de la MA chez cette population.